Tabloul  analizelor  medicale

FACTORII  PRINCIPALI  CARE  PROVOACA  TROMBOFILIA

Studiul  molecular de  gene: F5 (Factor V Leiden) (1691G>A) & 4044A>G)

F2 (Factor II) sau  protrombină (G20210A)

MTHFR (C677T & A1298C)

FACTORI GENETICI  CARE  PROVOACĂ  BOLI CARDIOVASCULARE

Studiul  molecular  de  13  gene  şi  17  mutaţii

1.      F5 (Factor V-Leiden) (2 mutaţii )

2.      F2 (Factor II) - προθρομβίνη (1 mutaţie)

3.      MTHFR (2 mutaţii )

4.      F13b (Factor XIII) (1 mutaţie)

5.      FGB (1 mutaţie)

6.      ITGB3 ή GpIIIa ή HPA1 (1 mutaţie)

7.      PAI-1 – inhibitor  al  plasminogenului  activator  (1 mutaţie)

8.      ACE (1 mutaţie)

9.      Apo B (1 mutaţie)

10.  ApoΕ (Ε2/Ε3/Ε4)

11.  eNOS (2 mutaţii)

12.  LTA ( lemfotoxine  Α) (1 mutaţie)

13.  PROCR (EPCR) (2 mutaţii)

FACTORI  GENETICI CARE  PROVOACA  ATEROSCELROZA

Studiul  molecular  de  7  gene  şi  10  mutaţii

1.      Apo B (1 mutaţie)

2.      ApoΕ (Ε2/Ε3/Ε4)

3.      FGB (1 mutaţie)

4.      eNOS (2 mutaţii)

5.      ITGB3 ή GpIIIa sau HPA1 (1 mutaţie)

6.      ACE (1 mutaţie)

7.      LTA ( lymphotoxini  Α) (1 mutaţie)

FACTORII  GENETICI  CARE  PROVOACĂ  BOALA  TROMBOEMBOLICĂ

Studiul  molecular  de  6  gene  şi  7  mutaţii

1. F5 (Factor V-Leiden) (2 mutaţii )
2. F2 (Factor II) – protrombina  (1 mutaţie)
3. MTHFR (2 mutaţii)
4. F13b (Factor XIII) (1 μετάλλαξη)
5. PAI-1 -  (1 mutaţie)
6. PROCR (EPCR) (2 mutaţii)

FACTORII  GENETICI  CARE  PROVOACĂ  BOALA  ALZHEIMER

Studiul  molecular al  genei ApoE (Ε2/Ε3/Ε4)

FACTORII  IMUNOGENETICI PREDISPOZANŢI  PENTRU  BOLI

Studiul  molecular  al  HLA B-27

FARMACOGENETICĂ – TERAPII  INDIVIDUALE

DEPISTAREA  MOLECULARĂ  A  VIRUŞILOR

1. Depistarea  CMV
2. Depistarea  EBV (Epstein Barr)
3. Depistarea  Varicella Zoster virus –VZV  cu  PCR
4. Depistarea  Herpes Simplex virus 1 & 2 – HSV cu  Real Time PCR
5. Depistarea  virusului  Hepatitei  Β (HBV) şi  a  Hepatitei   C (HCV).
6. Depistarea  şi  identificarea  a   24  tipuri  de  viruşi  a  papilomului  uman   HPV cu  metoda  microarrays

DEPISTAREA  MOLECULARĂ  A  BACTERIILOR, PARAZIŢILOR ŞI  INFECŢIILOR  SEXUALE

1.            Depistarea  DNA pentru  Toxoplasma gondii

2.            Depistarea  DNA  pentru  Mycoplasma genitalium

3.            Depistarea   DNA  pentru  Mycoplasma hominis

4.            Depistarea  DNA  pentru   Neisseria gonorrhoeae

5.            Depistarea  DNA  pentru  Chlamydia trachomatis

6.            Depistarea  DNA  pentru   Ureoplasma pavum/urealyticum

7.            Depistarea  DNA  pentru  Group Β Streptococcus

STUDIUL  MOLECULAR  AL  BOLILOR  EREDIATARE

1.      Hemochromatrose (HH)

Studiul  molecular  al  genelor :     HFE (12 mutaţii)

TFR2 (4 mutaţii)

FPN1 (2 mutaţii)

Dacă  este  necesarse  poate  verifica  şi  gena  HAMP precum  şi  scanarea genei    HFE  în  întregime

2.      Fibroza  chistică (CF)

• • Studiul  molecular  al  genei   CFTR (36 mutaţii) şi  în  plus  al  mutaţiilor   R1158X & E822X  cu  PCR pentru  întreaga  cantitate  de  sânge

• ·Αnaliza  a  200 mutaţii  a  genei   CFTR

• • Dacă  este  necesar  se  poate  analiza  gena   CFTR

3.      Febra  mediteraneană (FMF)

Studiul  molecular  al  genei   MEFV (12 mutaţii)

4.      b- Talasemia

• Studiul  molecular  al  genei   b-globina (22 mutaţii)
• Posibilitatea  analizei  predispoziţiei  întregii  gene

5.      a- Talasemia (Hb-H)

• Studiul  molecular  al  genei  a- globina  (21 mutaţii)
• Analiza  genelor  HBA1 şi  ΗΒΑ2

Boli suplimentare monogenice  şi  multifactoriale

1. Angiotensin 1, AGT.
2. Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome,  I and II.
3. Hemophilia A and B.
4. Acatalasemia
5. Amyotrophic lateral sclerosis  sau  Boala Lou Gehrig
6. Alpha-1-antitrypsin deficiency
7. Fructose intolerance
8. Adenosine deaminase deficiency
9. Boala  Pompe..
10. 17-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase 3 deficiency
11. 21-hydroxylase deficiency
12. Ectodermal dysplasia
13. Apolipoprotein B
14. Apolipoprotein E
15. Glycogen storage disease
16. Αrrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial
17. Alzheimer disease
18. Charcot-Marie-Tooth disease
19. Fabry disease
20. Gaucher disease
21. Lou Gehrig disease
22. Amyotrophic lateral sclerosis
23. Niemann-Pick Disease
24. Norrie disease
25. Parkinson’ disease
26. Pompe disease
27. Tay Sachs disease
28. Wilson disease
29. Ataxia telangiectasia
30. Achondroplasia
31. Galactosaemia
32. Glaucoma
33. Dilated Cardiomyopathy
34. Sickle cell anaemia
35. Ectodermal dysplasia.
36. Systemic lupus erythematosus
37. Cystinuria
38. Cystinosis
39. Lactose intolerance
40. Xeroderma pigmentosum
41. Retinitis Pigmentosa
42. Metachromatic leucodystrophy
43. Sindromul  Hurler şi Sindromul   Sanfilippo.
44. Muscular dystrophy Duchenne/Becker
45. Myotonia congenita
46. Myotonic dystrophy
47. Neurofibromatosis type 1and II
48. Maple Syroup Urine Disease
49. Spinal muscular atrophy
50. Familial Mediterranean fever
51. Familial hypercholesterolemia
52. Τuberous sclerosis
53. Homocystinuria
54. Pancreatitis, hereditary
55. Amyotrophic lateral sclerosis ή Ασθένεια Lou Gehrig
56. Polycystic kidney disease
57. Spinal and bulbar muscular atrophy
58. Proteina  C (APCR).
59. Retinoblastoma
60. Rheumatoid arthritis
61. Diabetes, type I, II & MODY
62. Severe combined immunodeficiency
63. Angelman syndrome
64. Bloom syndrome
65. Gorlin-Goltz syndrome or Nevoid  basal cell carcinoma syndrome = NBCCS or Basal Cell nevus Syndrome  BCNS
66. Lesch – Nyhan syndrome
67. Sindromul Louis Bar.
68. Lynch syndrome.
69. Nail - patella syndrome
70. Prader Willi syndrome
71. Rett syndrome
72. Rubinstein-Taybi syndrome
73. Sanfilippo C syndrome
74. Smith-Lemli-Opitz syndrome
75. Usher syndrome
76. Von Hippel-Landau Syndrome
77. Wolfram syndrome
78. Tyrosinemia
79. Hyperliproteinemia
80. Adrenal hyperplasia, congenital due to 21 hydroxylase deficiency
81. Hypertrophic cardiomyopathy
82. Familial hypercholesterolemia
83. Ectodermal dysplasia, Hypohidrotic or Anhidrotic, or Christ-Siemens-Touraine Syndrome, or CST syndrome
84. Short stature
85. Phenylketonuria
86. Huntington's disease